En el marco del aniversario de los 40 años de vida institucional de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad de San Martín de Porres, se realizó, en coordinación con la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER) y la Asociación Duchenne Parent Project Perú, el evento “Abordaje Humanista a la Distrofia Muscular de Duchenne”. El objetivo fue difundir a los médicos, alumnos y público en general, información sobre las “Enfermedades Raras o Huérfanas” (ERHs). Llamadas raras por su poca frecuencia, y huérfanas por el poco interés que tienen de las autoridades políticas, industria farmacéutica y hasta la academia. Sin embargo, a pesar de parecer pocas, todas las ERHs juntas afectarían a más de 300 millones de personas en el mundo. Son de todo tipo: cegueras, sorderas, musculares, neurológicas, desórdenes del desarrollo corporal e intelectual, de la piel, corazón, metabolismo, etc. Algunas llaman la atención mediática como la “Niña Sirenita”, el “Hombre Árbol” o los “Niños de Piel Mariposa”, etc., pero hay mucho más detrás de lo solo anecdótico. Uno de los principales problemas es el poco conocimiento entre los profesionales de la salud, por ello, el 95% no será identificado; y si lo es, frecuentemente la identificación es tardía cuando la condición ya ha avanzado.
Las palabras de bienvenida estuvieron a cargo de la Dra. Gloria Ubillus Arriola, Decana de la Facultad de Medicina Humana de la USMP, quien destacó la importancia de poner en relieve información de la Distrofia Muscular de Duchenne, una de las ERHs más frecuentes, afectando alrededor de 5,000 niños peruanos.
“Esta enfermedad es un padecimiento genético, de un gen en el cromosoma X, que produce muchas alteraciones en el desarrollo de los músculos y afectan de la calidad de vida de los que lo padecen. Y la Universidad de San Martín de Porres ha estado colaborando hace varios años, para el mejor control de esta patología, a través del Instituto de Investigación y su Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular, dirigido por el doctor Ricardo Fujita”. Resaltó también que dicho Centro logró hacer el diagnóstico genético de esa enfermedad, colaborando con cientos de pacientes para tener un diagnóstico preciso, de ésta y otras ERHs, convirtiéndose en un referente nacional e internacional.
“Actualmente, en conjunto con la FEPER y otros colectivos como Los Pacientes Importan, se quiere concientizar al personal de salud, en especial a los que se encargan de la atención de niños, porque esta patología se inicia en temprana edad y es necesario que conozcamos aspectos importantes como la historia clínica, los síntomas, los signos, de tal forma que podamos hacer un diagnóstico temprano y oportuno, para un mejor pronóstico de vida del paciente”.
Explicó que es importante hacer eventos para preparar a los estudiantes de pregrado como de posgrado, para que continúen las investigaciones de esas enfermedades, y no solo participar en el diagnóstico, sino también en el tratamiento y control del paciente.
Acto seguido hizo uso de la palabra el Dr. Ricardo Fujita, Director del Instituto de Investigación de la Facultad de Medicina Humana de la USMP, quien señaló que en la actualidad, las enfermedades raras no son tan conocidas por la academia, y por esa razón es importante que las organizaciones civiles se acerquen a las universidades y se puedan realizar trabajos en conjunto.
“Las enfermedades raras han pasado desapercibidas en las Escuelas de Medicina porque hay un principio antiguo que dice que enfermedad o síntoma que veas, piensa siempre en algo común. El principio dice: cuando escuches galopes siempre piensa en caballos. Pero los especialistas de ERHs mas bien dicen: cuando escuches galopes, no siempre son caballos, también pueden ser cebras, y efectivamente estas enfermedades salen del esquema común, por eso, desde la formación temprana, debemos tener conciencia que no todo es como dice la regla de los libros”. Y por eso también las organizaciones de ERHs del mundo han adoptado a la cebra como símbolo.
Señaló también que las enfermedades raras parecen pocas, pero hay alrededor de 7000 mil registradas y alrededor del mundo un 5% tiene una enfermedad rara. En el caso de Perú alrededor de 1 millón y medio y 2 millones de personas, tienen una enfermedad rara.
“Estas enfermedades raras son huérfanas porque no tienen la atención debida, no solamente de la academia, sino de la sociedad misma, las calles, las escuelas, las municipalidades, los gobiernos, incluyendo el central. La industria tampoco, porque no es rentable. Y algo que queremos nosotros, que está en nuestras manos, es solucionar la parte académica, que las universidades tengan más interés y acceso a estas enfermedades”.
Explicó también que siendo el 80% de origen genético, el estudio de los genes y las mutaciones. Esto identifica específicamente la causa de la enfermedad y a veces determina el tratamiento, de ahí viene el concepto de Medicina de Precisión, para tratar específicamente esa condición.
“Nosotros trabajamos con muestras de ADN que pueden ser de saliva, sangre, etcétera. Hacemos la extracción y tenemos suficiente para la secuenciación de ADN y determinar estas enfermedades. La parte genética es importante y no trabajamos solos, evidentemente somos la parte académica, pero tenemos una red de trabajo con la mayor parte de hospitales del Minsa, EsSalud y también partners extranjeros”.
Continuando con la ceremonia la Ex Congresista de la República, Anel Townsend, leyó una carta en representación de la Sra. Carla Goachet, Directora de la Federación Peruana de Enfermedades Raras, en el cual agradece el desarrollo del evento, en el día mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne, y al público asistente por su participación.
Posteriormente expusieron la Srta. Claudia Rafael y la Srta. Milagros Córdoba, Directoras de FEPER Educación, quienes explicaron que tienen el objetivo de concientizar y sensibilizar las enfermedades raras en el ámbito de la comunidad educativa.
“Desde la Federación Peruana de Enfermedades Raras – Educación, buscamos orientar e informar a los padres de familia y a los centros educativos, sobre el derecho a la educación que asiste a los niños con enfermedades raras”.
Explicaron que tienen el apoyo del Ministerio de Salud y del Ministerio de Educación, y realizan intervenciones en aulas, para poder introducir en los alumnos el mundo de las enfermedades raras, a través de juegos lúdicos y cuentos.
Posteriormente se desarrolló la exposición de la Dra. María Luisa Guevara Gil, Investigadora del Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular de la Facultad de Medicina Humana de la USMP, quien inició hablando sobre la Distrofia Muscular de Duchenne y el trabajo de diagnóstico que han desarrollado.
“Hemos realizado diagnósticos moleculares que permiten un abordaje de manera integral y también una asesoría genética. Lo más importante que yo quiero resaltar acá es que la Universidad de San Martín de Porres se ha comprado el pleito y apoya con todos los diagnósticos moleculares sin costo alguno, entonces nosotros estamos priorizando trabajar con un paciente por familia, para poder abarcar un mayor número de pacientes”.
Señaló que para el diagnóstico usan una técnica (MLPA), diseñada para detectar cambios anormales en el número de copias de partes del gen DMD, la causa más común de la enfermedad y además se complementa con secuenciamiento, para detectar otro tipo de cambios en el gen. Estos estudios nos permiten decir con exactitud si un paciente está afectado por Distrofia Muscular de Duchenne
“Para Duchenne, hemos trabajado principalmente con pacientes de los hospitales como el del Niño de Breña, el Rebagliati, Almenara, el Instituto de Ciencias Neurológicas y algunas clínicas particulares; pero sobre todo con las asociaciones de padres muchas de ellas representadas en los colectivos FEPER y Los Pacientes Importan.”.
Explicó además que en el año 2021 publicaron un artículo científico, donde observaron que una detección tardía de dicha enfermedad complica la salud del paciente, al no poder realizar de manera temprana sus terapias, y en el caso de un diagnóstico, cuando el paciente se va a una clínica les realizan terapias que no son adecuadas, por desconocimiento del médico, desgastando el músculo en lugar de preservarlo.
“Queremos seguir trabajando en enfermedades raras, como la Distrofia Muscular de Duchenne y otras, porque es un nicho que todavía falta mucho que trabajar en Perú y creo que nosotros podemos aportar porque ya tenemos el entrenamiento, el personal y también el afán, de querer hacer estas cosas, que son importantes para todos”.
Acto seguido la Sra. Pilar Estremadoyro, Vicepresidenta de FEPER, presentó el cuento “La batalla reveladora”, que tiene como objetivo saber cómo impacta al paciente y a su familia dicha enfermedad, además de ver cómo un paciente puede trascender, a pesar de la dificultad que tiene y cómo puede empoderarse y dar un aporte a la sociedad.
Posteriormente el joven Andrés Bonilla Townsend, brindó su testimonio sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, para poder difundir entre más personas, el conocimiento de esta enfermedad rara.
Para finalizar hizo uso de la palabra el Sr. Rafael Zegarra, Presidente de la Asociación de Duchenne Parent Project Perú, quien contó la experiencia que tuvo con su hijo, que en el año 2015 fue diagnosticado con dicha enfermedad.
“Luego del diagnóstico y saber que existía un tratamiento lo primero que preguntamos fue, dónde se compra, dónde voy, dónde lo busco, quién me lo da, cuánto cuesta, y la mala noticia que recibimos fue que nos dijeron que ese tipo de medicamentos, de alto costo, no son diseñados para ser adquiridos por las personas que lo padecen, si no que están diseñados para que sean contratados a través del Estado”.
Señaló que el proceso para acceder a ese tipo de medicamento es muy burocrático, porque en ese entonces no había una Ley de Enfermedades Raras, debidamente reglamentadas, demorándose 8 años, para que de alguna manera el Estado pueda simplificar el proceso de compra con esos laboratorios.
“Obviamente en este proceso nos encontramos con barreras burocráticas dentro del sistema de salud del Estado, en el cual nos encontramos con instituciones que tienen procedimientos muy obsoletos para evaluar este tipo de medicinas. Hoy en día, en el mundo, no solamente se evalúa por resultados estadísticos, sino también por los resultados clínicos. Lamentablemente en el Perú esto no está contemplado, no está reglamentado, simplemente te dicen que no se logró el promedio, que no se logró alguna variable estadística, y no se hace dicha compra”.
Explicó que por esa razón 6 niños con Distrofia Muscular de Duchenne, demandaron al Estado por temas de Derechos Humanos. Destacó que después de 3 años que duró el juicio, el Tribunal Constitucional le ordenó al Estado que le compre la medicina a uno de los niños y hasta la fecha todavía no lo hacen.
“Nosotros como asociación queremos crear conciencia para hacer de conocimiento a la población lo que está pasando. Estamos poniendo en el mapa las enfermedades raras, la existencia de medicamentos, la necesidad de evaluar de otra manera y gracias al Tribunal Constitucional, le está diciendo al Estado, que la salud es más importante que sus procesos. Entonces esa es nuestra lucha, estamos buscando la manera de que, con lo que hay, se logren las cosas de la mejor manera”.
Santa Anita, 15 de setiembre de 2023
Oficina de Relaciones Públicas
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